Jika pernah membaca artikel atau jurnal tentang anemia, pasti sedikit banyak Anda juga sekilas membaca tentang thalasemia karena keduanya memang bersinggungan. Dilansir dari berbagai sumber, thalasemia merupakan penyakit genetik yang rupanya merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia. Penderita thalasemia tidak mampu, atau hanya sedikit, memproduksi rantai globin penyusun utama molekul hemoglobin normal. Lantas bagaimana kondisi thalasemia pada anak?

Fakta seputar thalasemia

Secara klinis, ada dua jenis thalasemia, yakni thalasemia mayor dan thalasemia intermedia. Penderita thalasemia mayor membutuhkan transfusi darah yang cukup dan rutin seumur hidupnya, sedangkan penderita thalasemia intermedia tetap butuh transfusi darah namun tidak rutin. Jika penderita thalasemia tidak menunjukkan gejala dan secara kasat mata tampak normal, maka hal ini disebut sebagai pembawa sifat thalasemia. 

Menurut data di laman idai.or.id, Indonesia masuk ke dalam salah satu negara dengan angka penderita thalasemia yang tinggi. Hal itu bisa dilihat dari frekuensi kelainan gen yang ditemukan. Karena ini adalah penyakit genetik, jadi penderitanya sudah akan menunjukkan gejala dan tanda-tanda sejak mereka kecil. Anak-anak yang terduga thalasemia harus segera mendapatkan penanganan dokter karena semakin dini penanganannya, semakin cepat anak mendapat transfusi darah yang mereka butuhkan.

Thalasemia pada anak bisa memiliki gejala yang berbeda-beda. Gejala yang paling umum terjadi adalah jika si kecil mendadak lesu, letih, dan pucat, kemudian perutnya membuncit. Jika ini yang terjadi, maka Anda harus segera membawanya ke dokter untuk memastikan kondisi kesehatannya. Pasalnya, gejala ini bisa jadi merujuk pada anemia atau thalasemia. 

Namun, penting untuk diingat bahwa gejala thalasemia pada anak sebetulnya bukan hanya pucat, lesu, dan perut buncit saja. Menurut para ahli, setiap penderita menunjukkan gejala yang berbeda-beda. Perbedaan gejala itu tergantung dari tipe thalasemia dan tingkat keparahannya. Dikutip dari halodoc.com, thalasemia pada anak dengan gejala cukup berat umumnya mengalami kondisi berikut ini:

1. Pertumbuhan tubuh yang terhambat
2. Perut bengkak karena pembesaran limpa atau hati
3. Urine berwarna keruh
4. Kelainan bentuk tulang wajah
5. Kekurangan sel darah, yang menyebabkan napas sesak
6. Kulit dan bagian mata yang berwarna putih jadi berwarna kuning (jaundice)

Jenis thalasemia

Dilansir dari laman alodokter.com, thalasemia terjadi karena ada mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin yang terbuat dari rantai alfa dan beta. Saat terjadi mutasi, produksi kedua rantai ini jadi berkurang. Hasilnya adalah thalasemia alfa atau beta, dua jenis thalasemia yang dibagi berdasarkan penyebabnya.

Alfa-thalasemia tingkat keparahannya tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi orangtua. Tentunya, semakin banyak gen yang bermutasi, maka semakin parah juga kondisinya. Pada beta-thalasemia, tingkat keparahannya tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. 

Pada alfa-thalasemia, ada empat gen yang terlibat dalam terbentuknya rantai ini. Jika penderita mendapatkan dua dari masing-masing orangtuanya, maka kemungkinannya adalah sebagai berikut:

• Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, maka penderita hanya jadi pembawa gen tanpa gejala
• Jika mewarisi dua gen yang bermutasi, maka penderita mengalami gejala ringan
• Jika mewarisi tiga gen yang bermutasi, maka penderita bisa mengalami kondisi thalasemia sedang sampai parah
• Jika mewarisi empat gen yang bermutasi, maka penderitanya bisa lahir mati (ini adalah kondisi yang sangat jarang terjadi pada anak-anak)

Pada beta-thalasemia, ada dua gen yang terlihat dalam pembentukan rantai beta hemoglobin. Penderita akan mendapatkan satu dari masing-masing orangtuanya. Kondisi yang mungkin terjadi adalah:

1. Jika mewarisi satu gen yang bermutasi, penderita akan memiliki gejala ringan, dan biasa disebut dengan thalasemia minor
2. Jika memiliki dua gen yang bermutasi, penderita akan mengalami gejala yang sedang sampai parah, biasa disebut sebagai thalasemia mayor
3. Bayi yang terlahir dengan dua gen beta hemoglobin umumnya terlihat sehat saat lahir. Gejala akan mulai muncul seiring pertumbuhannya.

Faktor penyebab thalasemia

Thalasemia adalah penyakit keturunan. Oleh karena itu, faktor risiko utamanya adalah mutasi genetik yang diwariskan dalam keluarga. Penderitanya bisa mewarisi thalasemia dari salah satu atau bahkan kedua orangtuanya dengan riwayat penyakit yang sama. Selain itu, ras dan etnis tertentu juga lebih rentan terkena penyakit ini. Menurut berbagai sumber, kelainan darah seperti ini biasanya lebih rentan menjangkiti orang Asia, Mediterania, dan keturunan Afrika-Amerika.

Ada beberapa hal penting yang harus Anda ketahui tentang fakta thalasemia pada anak:

1. Belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit bawaan ini

Transfusi darah masih jadi terapi utama untuk penderita thalasemia. Penderitanya akan mendapatkan peningkatan jumlah hemoglobin lewat transfusi. Penting bagi penderita untuk selalu memastikan kadar hemoglobinnya berada di angka normal (10-11g/dl). Itu karena hemoglobin yang berada di bawah angka normal lambat laun akan merusak organ-organ tubuh yang menghasilkan darah merah, seperti misalnya sumsum tulang belakang.

2. Thalasemia pada anak juga bisa menyebabkan kelainan tulang

Menurut studi, kurangnya hemoglobin pada penderita thalasemia yang parah bisa membuat tubuh memproduksi sumsum tulang lebih banyak dari biasa. Hal tersebut adalah cara tubuh untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Akibatnya, pertumbuhan tulang jadi tidak wajar. Keadaan ini biasa dilihat pada bentuk kerangka tulang yang tidak normal.

3. Terjadinya penumpukan zat besi

Guna menghasilkan lebih banyak hemoglobin, tubuh akan menyerap lebih banyak zat besi. Zat besi ini bisa didapatkan dari makanan atau transfusi darah. Ketika tubuh menerima terlalu banyak zat besi, penumpukan bisa terjadi. Efeknya adalah pertumbuhan tubuh jadi tertunda, terganggungnya sistem hormon, dan tubuh jadi rentan terserang infeksi karena rusaknya jaringan lunak.

4. Bayi penderita thalasemia baru akan menunjukkan gejala setelah usia 6 bulan ke atas

Menurut para ahli, bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin fetal, yang berbeda dengan hemoglobin normal. Seiring bertambahnya usia bayi, hemoglobin normal akan menggantikan hemoglobin fetal. Umumnya ini terjadi setelah bayi berusia di atas enam bulan.

5. Anak penderita thalasemia dengan kasus sedang sampai berat akan mendapatkan diagnosis utuh pada saat mereka berusia 2 tahun

Pengidap thalasemia yang sudah dewasa malah mungkin tidak sadar bahwa mereka adalah pembawa gen thalasemia sampai mereka memiliki anak dengan kondisi tersebut. Itulah sebabnya disarankan bagi Anda untuk melakukan pemeriksaan dini sebelum menikah untuk mengetahui apakah Anda atau pasangan adalah seorang pembawa gen thalasemia, atau malah penderitanya.

Hal yang harus dilakukan saat terjadi thalasemia pada anak

Jika anak Anda adalah penderita thalasemia, selain mendapatkan transfusi rutin dan penanganan dari dokter, penting juga bagi Anda untuk mempertimbangkan menggunakan produk asuransi. Mengapa? Dengan asuransi, Anda tidak perlu khawatir soal biaya pengobatan. 
 
Anda bisa memilih Asuransi Mandiri Proteksi Kesehatan Syariah. Asuransi ini dirancang untuk melindungi kesehatan seluruh anggota keluarga, bukan cuma anggota keluarga yang sudah berusia lanjut saja. AXA Mandiri mengerti bahwa masalah kesehatan bisa terjadi pada siapa saja, bahkan anak-anak. Sementara itu, biaya perawatan kesehatan semakin naik tiap tahunnya. 

Dengan Asuransi Mandiri Proteksi Kesehatan Syariah, Anda khawatir saat terjadi risiko kesehatan pada anak, seperti misalnya harus rawat inap saat sakit. Dengan begitu, Anda bisa lebih fokus pada masa pemulihan si kecil tanpa harus terbebani oleh masalah finansial. 

Untuk pertanyaan dan informasi lebih lengkap mengenai produk asuransi di atas, Anda bisa menghubungi Financial Advisor AXA Mandiri di kantor cabang Bank Syariah indonesia terdekat, atau menghubungi contact center AXA Mandiri pada 1500803. Dapatkan proteksi dari berbagai risiko keuangan di masa depan bersama dengan AXA Mandiri karena masa depan seharusnya tidak berisiko.

Sumber: 

• https://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/mengenal-thalasemia
• https://www.halodoc.com/kesehatan/thalassemia
• https://www.halodoc.com/artikel/harus-tahu-ini-5-fakta-thalasemia-pada-anak
• https://labcito.co.id/thalasemia-anak-tips-perawatan-dan-gejala-yang-perlu-diketahui/